Ricerca sui sarcomi, 190 pazienti per i nuovi farmaci “target”. E il progetto vola ad Ottawa

Dodici centri pediatrici italiani, coordinati dall’Oncoematologia Pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita – Città della Salute e della Scienza di Torino (diretta dalla professoressa Franca Fagioli), si stanno occupando di uno studio multicentrico prospettico sui sarcomi dell’osso e dei tessuti molli. Ad oggi, 190 pazienti sono stati inclusi nello studio e i risultati preliminari sono di tale importanza da essere stati presentati al Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica (SIOP) di Ottawa, dove la Fondazione Cecilia Oria Onlus è stata citata e pubblicamente ringraziata come partner sostenitore del progetto.

Medicina di precisione per la cura dei sarcomi

I sarcomi sono ancora oggi patologie molto complesse da trattare e le possibilità di guarigione sono in molti casi limitate dalla presenza di metastasi, recidive o malattie refrattarie alle terapie. Nei sarcomi ossei, che rappresentano il 5% di tutte le diagnosi di tumore fra 0 e 20 anni, le percentuali di guarigione restano al 60%, pur essendo triplicate rispetto a due decenni fa.

Lo studio portato avanti dai ricercatori coordinati dalla prof.ssa Franca Fagioli, punta ad aprire nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche per i pazienti affetti da sarcomi ossei e dei tessuti molli, grazie a un approccio altamente innovativo come quello della medicina di precisione. Tramite l’analisi del profilo genomico (studio delle informazioni del DNA e dell’RNA) di ogni singolo tumore, infatti, si possono sviluppare strategie terapeutiche personalizzate per ogni individuo colpito dalla malattia.

Al momento della diagnosi di sarcoma (o al momento della recidiva di malattia), viene eseguita una biopsia tumorale per la diagnosi istologica. Un piccolo frammento di tumore viene utilizzato per questo progetto di ricerca e viene studiato tramite tecnologie di sequenziamento di nuova generazione che permettono di eseguire uno studio approfondito del DNA e dell’RNA in tempi relativamente brevi (massimo 6 settimane).

Obiettivi del progetto

Tale analisi permette di valutare la possibilità di utilizzare farmaci “target” per una specifica alterazione molecolare, in modo da progettare cure su misura basate sul profilo genetico tumorale del singolo paziente.

Inoltre, l’analisi genomica di un’ampia corte di pazienti affetti da una patologia rara come i sarcomi, consentirà di compiere significativi passi avanti nella ricerca di queste malattie, comprendendo meglio il processo di cancerogenesi e individuando nuovi bersagli molecolari per farmaci intelligenti.

Risultati preliminari

Fino ad oggi sono stati arruolati nel progetto circa 190 pazienti pediatrici e giovani adulti: 100 pazienti sono affetti da sarcoma dell’osso e 90 pazienti da sarcoma dei tessuti molli. Sono stati identificate alterazioni genomiche potenzialmente aggredibili da un farmaco a bersaglio molecolare in circa il 37% dei pazienti e 15 pazienti sono stati effettivamente trattati con un farmaco target sulla base dell’informazione genomica.

Inoltre, sono stati generati modelli preclinici tumorali in laboratorio (linee cellulari bidimensionali e tridimensionali) a partire da frammenti tumorali in esubero.

Tali modelli consentiranno di avviare ricerche scientifiche nuove per studiare in modo più approfondito i meccanismi di proliferazione che stanno alla base di questi tumori e le relative strategie terapeutiche.