Sostegno alla ricerca scientifica - Sarcomi

Cecilia Oria “Astratto 3”

 

Il primo progetto della Fondazione è nato in collaborazione con il Reparto di Oncoematologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.

La ricerca sostenuta dalla Fondazione permetterà di approfondire maggiori informazioni riguardo ai processi di tumorigenesi dei sarcomi e di identificare alterazioni specifiche per ogni paziente in modo da utilizzare terapie personalizzate in un prossimo futuro.

I sarcomi sono malattie tumorali che possono presentarsi a tutte le età, a volte nascono nell’ osso e a volte nascono a livello dei muscoli delle gambe, delle braccia, della parete addominale o in altre sedi del corpo. I sarcomi sono malattie rare quindi, sebbene ci siano delle terapie conosciute che si possono utilizzare, ancora non si conoscono molti dettagli sull’origine e sulle loro caratteristiche.

Nell’ambito dell’Oncoematologia Pediatrica, dagli anni ‘80 ad oggi sono stati raggiunti buoni risultati terapeutici grazie all’avvio di molteplici collaborazioni nazionali ed internazionali fra diversi specialisti che si sono presi a cuore la cura e la ricerca delle patologie neoplastiche infantili in maniera multidiscilplinare.

Tuttavia, per i bambini con malattia recidivata o refrattaria o affetti da patologie neoplastiche più aggressive, quali alcuni tipi di sarcomi, la prognosi rimane tutt’ora infausta. In questi pazienti è pertanto necessario introdurre nuovi farmaci e nuovi schemi terapeutici al fine di migliorarne la probabilità di guarigione senza peraltro determinare un aumento della tossicità correlata alla terapia.

Fino ad un recente passato, le aziende farmaceutiche nutrivano scarso interesse a sviluppare nuovi farmaci in ambito pediatrico oncologico, soprattutto perché il limitato numero di pazienti non era tale da giustificare i costi da sostenere per lo sviluppo di nuove molecole e per la conduzione di  studi sperimentali. Inoltre, in passato, la legislazione specifica (in Europa e Paesi extra-europei) poneva numerose problematiche in ambito sia etico che legale. Successivamente, dapprima in USA e più recentemente anche in Europa, le autorità competenti hanno progressivamente introdotto provvedimenti che hanno facilitato la sperimentazione clinica in pediatria, soprattutto per studi atti a valutare il profilo di sicurezza/tossicità (studi di fase I) o di efficacia (studi di fase II) dei nuovi farmaci. Attualmente stiamo attraversando un’era caratterizzata dal fervido sviluppo di nuove molecole, guidata dalle più recenti conoscenze sulle basi molecolari della patologia tumorale e sempre più indirizzata a colpire selettivamente i più rilevanti targets intra/extracellulari.

Contemporaneamente allo sviluppo di questi nuovi farmaci, è necessario poter ampliare le conoscenze scientifiche riguardo ai meccanismi molecolari (meccanismi che la cellula tumorale utilizza per vivere) e alla caratteristiche genetiche dei sarcomi tramite l’analisi del profilo genomico. Infatti, grazie a nuove tecnologie, è oggi possibile studiare un elevato numero di geni e le loro alterazioni a partire da un esiguo campione di tessuto tumorale. Da qualche mese, presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita, è stato avviato un protocollo di ricerca che prevede la possibilità di eseguire il profilo genomico di materiale bioptico dei pazienti affetti da sarcoma dell’osso e dei tessuti molli. Questo studio permetterà di approfondire maggiori informazioni riguardo ai proccessi di tumorigenesi dei sarcomi e di identificare alterazioni specifiche per ogni paziente in modo da utilizzare terapie personalizzate